Określono polimorfizm genetyczny
Gdzie monomorfizm oznacza, że posiadanie tylko jednej postaci i dymorfizmu oznacza, że istnieją tylko dwie formy, termin polimorfizm jest bardzo specyficznym określeniem w genetyce i biologii, odnoszącym się do wielu form genu, który może istnieć.
Termin ten nie obejmuje cech charakteru o ciągłej zmienności, takich jak wysokość (nawet jeśli może to być aspekt dziedziczny).
Zamiast tego, polimorfizm odnosi się do form, które są nieciągłe (mają dyskretną zmienność), bimodalne (mające dwa tryby) lub wieloczynnikowe (wiele trybów). Na przykład, płatki uszu są albo dołączone, albo nie są, są albo / albo sytuacją, a nie wysokością, która nie jest liczbą ustawioną albo inną.
Polimorfizm był pierwotnie używany do opisywania widocznych form genów, ale termin ten jest obecnie używany w celu włączenia trybów tajemniczych, takich jak typy krwi, które wymagają badania krwi do odszyfrowania. Ponadto, termin ten jest czasem używany niepoprawnie do opisywania widocznie różnych ras geograficznych lub wariantów, ale polimorfizm odnosi się do faktu, że wiele form pojedynczego genu musi zajmować jednocześnie to samo środowisko (co wyklucza przemiany geograficzne, rasowe lub sezonowe. )
Polimorfizm genetyczny odnosi się do występowania dwóch lub większej liczby genetycznie określonych fenotypów w określonej populacji (w proporcji, że najrzadszych cech nie można utrzymać tylko poprzez powtarzającą się mutację). Polimorfizm promuje różnorodność i utrzymuje się przez wiele pokoleń, ponieważ żadna pojedyncza forma nie ma przewagi nad innymi pod względem doboru naturalnego.
Polimorfizm i mutacja
Mutacje same w sobie nie kwalifikują się jako polimorfizmy. Polimorfizm jest odmianą sekwencji DNA powszechną w populacji. Z drugiej strony mutacja to jakakolwiek zmiana w sekwencji DNA z dala od normalnej (co oznacza, że istnieje normalny allel przepuszczany przez populację i że mutacja zmienia ten normalny allel na rzadki i nieprawidłowy wariant).
W przypadku polimorfizmów istnieją dwie lub więcej równie akceptowalnych alternatyw i należy je klasyfikować jako polimorfizm, przy czym najmniej powszechny allel musi mieć częstość 1% lub więcej w populacji. Jeśli częstotliwość jest niższa niż ta, allel jest uważany za mutację.
Polimorfizm i enzymy
Badania sekwencjonowania genów, podobnie jak w przypadku projektu ludzkiego genomu, ujawniły, że na poziomie nukleotydowym gen kodujący określone białko może mieć wiele różnic w sekwencji.
Różnice te nie zmieniają wystarczająco ogólnego produktu, aby wytworzyć inne białko, ale mogą mieć wpływ na swoistość substratu i specyficzną aktywność (dla enzymów), wydajność wiązania (dla czynników transkrypcyjnych, białek błonowych itd.) Lub inne cechy i funkcje .
Na przykład w obrębie ludzkiej rasy występuje wiele różnych polimorfizmów CYP 1A1, jednego z wielu enzymów wątrobowych cytochromu P450.
Chociaż enzymy są zasadniczo tej samej sekwencji i struktury, polimorfizmy w tym enzymie mogą wpływać na to, jak ludzie metabolizują leki.
Polimorfizmy CYP 1A1 u ludzi, gdzie w eksonie 7 aminokwas izoleucyny zastąpiony jest przez walinę, powiązano z palącym rakiem płuc. Wykorzystanie genetycznych polimorfizmów było jednym z atutów deCODE Genetics , firmy skupiającej się na określaniu genetycznych czynników ryzyka dla różnych chorób.
Źródła:
Ford, EB 1975. Ecological Genetics (wyd. 4). Londyn: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfizm i taksonomia". W Julian Huxley (red.). Nowa systematyka . Oxford: Clarendon Pr. s. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Natural Selection and Heredity (wyd. 4) Londyn: Hutchinson.